banner158

Patau sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Patau sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Patau sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Patau sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?
banner192


Yapılan istatistiklere göre her 10 bin bebekten birinin patau sendromu rahatsızlığı ile karşı karşıya kaldığı anlaşılmış durumda. 1960 yılında Klaus Patau tarafından keşfedilmiş olan bu hastalık, kromozomun üzerindeki değişiklikten dolayı meydana gelmektedir. Bu hastalık konusunda öne çıkan belirtileri iyi analiz etmek ve erken tanı için doktora başvurmak büyük öneme sahiptir.

Patau sendromu nedir?

Patau sendromu fazladan kromozom oluşumu ile meydana gelen bir hastalıktır. Normal insanda 46 kromozom bulunmaktadır. Ancak trizomi hastalığı olarak da bilinen patau sendromu söz konusu olduğunda, bir kromozom fazla şekilde 47 kromozom ile doğum gerçekleşmektedir. Bu değişiklik ile beraber çok ciddi sakatlıklar meydana gelebilmektedir. Ana rahminde hücre bölünmesi esnasında meydana gelen bu sorun, fiziksel açıdan bebeğin yaşamanı ciddi oranda sekteye uğratacak bir problem olarak öne çıkıyor.

Bu hastalık kısmi ya da tam olarak etkileme durumu ile karşı karşıya bırakabilmektedir. Özellikle sendromun şiddetine bağlı olarak meydana gelen problem, bebeğin yaşam süresi ile beraber sahip olduğu süreci ciddi oranda etkilemektedir. O yüzden mutlaka zamanında tanı ile beraber tedavi yöntemlerinin ele alınması bu hastalık konusunda ciddi bir potansiyel teşkil ediyor.

Patau sendromu belirtileri nelerdir?

Doğum ile beraber ortaya çıkan belli başlı bazı belirtiler üzerinden patau sendromu anlaşılabilmektedir. Özellikle belirtileri iyi analiz etmek ve doktora başvurmak bu konuda en önemli unsurdur.

- Genital anormallik durumu,

- Önemli oranda zeka geriliği,

- Böbrek kisti,

- Organların yerinde farklılık yaşanması,

- Göbek ya da kasık bölümünde fıtık,

- Yarık dudak ile beraber yarık damak,

- Birbirine yakın olması ile aynı zamanda küçük gözler,

- Görme ve duyma sorunları

- Uyku apnesinin yanı sıra nöbet,

Bu gibi durumlar karşısında mutlaka belirtiler üzerinde gerekli önlemlerin alınması bu hastalık konusunda çok önemlidir.

Patau sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Genel olarak 35 yaşın üzerindeki gebelik dönemi durumlarında ne yazık ki patau sendromu ile karşı karşıya kalınabilmektedir. Ancak tedavi konusunda bebekler için büyük bir çoğunluğu adına yaşam beklentisi pek bulunmamaktadır. Belli başlı bazı komplikasyonlar ile beraber çoklu anormallik üzerinden %80 oranında bu sendrom nedeniyle bebeklerde ölüm yaşanır. Özellikle kız çocuklarında daha fazla ortaya çıkan bu sorun için, en fazla 10 yaşına kadar yaşama durumu göz önünde bulundurulmaktadır.

Her ne kadar bu hastalık için bir tedavi söz konusu olmasa bile, özel bakım gerçekleştirilebilmektedir. Bu durum bebek üzerinde bir miktar fiziksel ve zihinsel açıdan ilerleme imkanı sağlamaktadır. Ancak rahatsızlığın tam olarak geçmemesi nedeniyle öncelik olarak bu doğumun yapılıp yapılmaması konusunda hala tartışmalar sürüyor. Fakat tedaviden çok patau sendromu ilk bebekte söz konusu olduğu zaman, ikinci bebek konusunda periyodik yapılacak kontrol ile beraber, bu sorundan önceden haberdar olunabilir.

Patau sendromu testi nasıl yapılır?

Genelde hamileliğin 15. haftasından sonra bebekte yaşanabilecek belli başlı bazı genetik bozukluklar ortaya çıkarılabilir. Özellikle bir perinatologist kontrolü altında yapılan kontrol ile beraber patau sendromu ortaya çıkarılmaktadır. Kromozom üzerinden yaşanan değişiklik ile beraber, bu hastalığa bebeğin yakalanıp yakalanmadığı konusunda bu doğrultuda kesin bir teşhis konulabilmektedir. Özellikle karın ultrasonu, kromozom haritası ya da karyotip, amniyosentez ile beraber kanto sentez gibi testler eşliğinde sonuç ve kesin tanı ortaya çıkarılmaktadır.

Patau sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Genel olarak patau sendromu için tedavi bulunmamaktadır. Sadece belli başlı bazı fiziksel bakım üzerinde yaşanan sorun bir miktar aşağı indirir. Genel olarak bu hastalığa yakalanan bebeklerin %80 kadarı, belli bir zaman içerisinde hayatını kaybetmektedir. O yüzden burada önemli olan bir bebeğin ardından, ikinci bebek için bu sorunun yaşanmaması adına düzenli olarak kontrolün yapılmasıdır. Daha çok kız çocuklarında ortaya çıkan bu problem, her ne kadar bakım ve tedavi yapılırsa yapılsın en fazla 10 yaşına kadar yaşama imkanı elde edilmektedir.
banner184