Geçtiğimiz günlerde Sağlık Bakanlığı'na Türkiye'de bu hastalıkla ilgili gelişmelerin hızlandırılması için çağrıda bulunan DMD yani kas hastalığına sahip çocukların aileleri hastalığa ilişkin yurtdışında ilaç denemeleri yapıldığını, Sağlık Bakanlığı'nın da kendilerine bu konuda destek vermelerini istemişlerdi. Duchenne Muskular Distrofi (DMD), gündemdeki haberler ardından bir kez daha gündeme geldi. Peki, Kas hastalığı olarak bilinen DMD (Duchene Kas Distrofisi) nedir? İşte detaylar…
DMD (DUCHENE KAS DİSTROFİSİ) NEDİR?
DMD 3 yaşında hareketlerde zorlanma ile başlayan 10 yaşında yürüme kaybı 15 yaşlarında kollarda güçsüzlük 20 yaşlarında solunum ve kalp kası etkilenmesiyle yaşamı tehdit eden genetik geçişli kas erimesi hastalığıdır.
Her doğan 3.500 erkek çocuğunda birinde görülebilen, çocukluk çağında rastlanılan en kötü ölümcül çocuk hastalığı olarak biliniyor. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük yaşamdaki basit hareketler ile bile devamlı kaslar yıkılıyor ve parçalanıyor. İlerleyici bir hastalık olan DMD'de erken çocukluk çağında hücre yenileme çok hızlı olduğu için yıkımın ötesinde yenileme ile çocuklar 5, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar idare edebiliyorlar. Fakat bu yaşlardan sonra çok hızlı bir gerilemeyle kaslar artık hiç kalmayacak şekilde yok oluyor. Tekerlekli sandalyeye mahkum olunuyor. Ancak en iyi durumda oldukları çocuk çağında bile hep geriden geliyorlar, diğer çocuklardan çok daha fazla çaba sarf ederek çocuk parkında onları yakalamaya, zorlukla merdivenleri çıkmaya ve normal çocuk gibi olmaya çalışıyorlar. Çocuklar en güzel çağlarında zıplayamıyor, koşamıyor, merdivenleri çok zor çıkıyorlar.
DMD için şu an bilinen bir tedavi bulunmamakta ancak bilimsel çalışmalar yurt dışında önümüzdeki bir kaç yıl içinde tedavinin gelişeceğini göstermektedir.
DMD hastalığı konusunda farkındalık gelişmediği için bu hastalığa sahip çocuklar için sokakta, okulda, sosyal yaşamda sorunlar yaşanabiliyor. Özellikle okullarda çocuklar merdivenleri kullanamıyor. Bu da aileleri zorlayan durumların başında geliyor. Hastalığın durdurulmasının bir yolu henüz bulunmadığı için hastaneler de bu konuda yetersiz kalıyor.
Fiziksel tedavi, DMD tanısı konduğu andan başlayarak, genç erkeğin yaşamının çok önemli bir kısmını oluşturur. Fizik tedaviciler, onun kas-iskelet sisteminde meydana gelen sorunları izlemek ve tedavi etmek durumundadırlar. Aktif egzersiz, pasif gerilme, su ile tedavi yanında, omurga ve solunum fonksiyonlarını düzenli olarak gözetim altında tutarlar.
7 ve 8 yaşlarında yürümekte zorlanan DMD hastaları en geç 9-10 yaşında tekerlekli sandalyeye oturmaktan ve sırt kaslarının zayıflamasından dolayı skolyoz oluşabiliyor. Nefes almakta zorlanan DMD hastaları yutma ile ilgili problem yaşadıkları için boğazından trakastomi ile hava yoluna bir cihaz bağlanıp mideden beslenmeleri sağlanıyor.
