1990’lı yıllarda başlayan DNA çalışmalarının ardından dünya artık genetik tedavilere yöneldi. İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı öğretim üyeleri de 10 binde bir görülen cam kemik hastalığını anlamak amacıyla yaptıkları çalışma sırasında yeni bir gen keşfetti. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz ve Dr. Öğretim Üyesi Dilek Uludağ Alkaya başta olmak üzere, Prof. Dr. Sebuh Kuruğoğlu, Prof. Dr. Mehmet Vural, Doç. Dr. Yunus Emre Akman, Doç. Dr. Kaya Bilguvar, Dr. Öğretim Üyesi Merve Alaylıoğlu ve Arş. Gör. Dr. Filiz Geyik’ten oluşan proje ekibi tarafından bulunan gen hastalığın yeni bir türünü de ortaya koymuş oldu. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz ve ekibinin 140 cam kemik hastası olan aileyi incelediği ve gen haritalarını çıkardığı araştırma, dünyaca ünlü ve önemli bilimsel bir dergide yayımlandı. Bulunan gen sayesinde hastalığa karşı ilaç üretme umudu da doğdu.
OSTEOPOROZA DA KATKI
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, araştırmayla ilgili şu bilgileri verdi: “Şu anda 22 farklı genin bu hastalıktan sorumlu olduğunu biliyoruz. Bizim bulduğumuz gen ise yeni bir gen. ‘Bu genlerin insanlığa ne faydası var?’ derseniz; birincisi ailede hastalığın nedeni belli oluyor. İkincisi de ilerleyen yıllarda bu genin kodladığı proteinin kemik metabolizmasındaki etkisi anlaşılacak. Ayrıca osteoporoz dediğimiz kemik erimesine karşı da bir ilaç geliştirilmesine yardımcı olacak.”
