Son günlerde özellikle sosyal medyada ünlülerin destek paylaşımlarıyla daha sık gördüğümüz spinal müsküler atrofi yani SMA, merkezi sinir ve iskelet-kas sistemini etkileyen bir hastalık... Geçen haftalarda SMA’nın tedavisi için sosyal medyada #ZolgensmaTurkiyeyeGelsin #smachallange etiketleriyle bir kampanya başlatıldı. SMA hastalığıyla büyüyen Ayça Şahin de bu vesileyle Twitter’da tedavi süreci hakkında bir yazı dizisi yayımladı ve binlerce beğeni aldı. Yedi yaşında hastalığının tanısı konan Şahin’in ve ailesinin verdiği umut dolu yaşam savaşını kendisinden dinledik...

◊ Bize kendinizden ve ailenizden bahseder misiniz?

23 yaşındayım, bir erkek kardeşim var, ismi Burak Can. Ben ve kardeşim SMA Tip 3 hastasıyız. Annem eski bir haber spikeri ama şu anda çalışmıyor. Babamın mesleği de elektrik-elektronik üzerine, tekniker ama kardeşimle ilgilenmek zorunda olduğu için çalışamıyor. Annem aynı zamanda SMA Benimle Yürü Derneği’nin kurucularından. Ben Koç Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden bu yıl mezun oldum, yine Koç Üniversitesi’nde nörobilim programında yüksek lisansa başlıyorum. Kardeşim Burak da bu sene Koç Üniversitesi Bilgisayar Mühendisliği’ni kazandı. O da tam burslu okuyacak. Ailemiz bizi bağımsız, güçlü bireyler olarak yetiştirmek için her şeyi yapıyor yani.

Şahin kardeşler, SMA hastalığıyla büyüdü...

Sesini duyuramayan pek çok bebek var

◊ Hastalığınızın ilk teşhisi ne zaman kondu, siz bebekken mi?

Kardeşim 21 aylıktı, bense yedi yaşındaydım. Aslında yedi yaşımdan önce bazen parmak ucuna basarak yürüyormuşum ve annem beni bir ortopediste götürmüş ancak bir problemim olmadığını söylemiş ortopedist. Kardeşim 20 aylıkken, onda da tuhaflık fark etmişler. Koltuğa tutunarak ayağa kalkmaya çalışırken başını dayayarak kalkıyormuş. Ortopedist nöroloğa yönlendirmiş, annem ısrar edince ve nörolog SMA’dan şüphelenince genetik testle beraber tanı konmuş.

◊ Sonra aileniz neler yaşamış?

Tanı konduğunda aynen şöyle demiş doktor: “Çocuklarınız SMA hastası. Bu gittikçe ilerleyen bir hastalık. Yürüyemeyebilirler, kaslar gittikçe atrofiye uğrayacak, pek çok hareketi kaybedebilirler. Tedavisi de yok, normal hayatınıza devam edin.” Annem o gün kendine ve bize, bu hastalığı yenmek için ne varsa yapmak adına söz vermiş. Yıllarca fareler üstünde yapılan çalışmaları takip ettik. Ölmesi beklenen SMA hastası farelerin yaşadığını, yürüyen fareler olduğunu öğrenince havalara uçtuk. Klinik denemeleri başlayınca insanlardaki sonuçlarını da heyecanla bekledik ve nihayet Aralık 2016’da Spinraza (nusinersen) isimli tedavi FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) onayı aldı. O günden beri de bu tedaviyi Türkiye’ye duyurmak, ilacın tüm SMA hastaları için SGK kapsamına alınmasını sağlamak için mücadele verdik. Pek çok aile vardı bu mücadelede. 2017 yazında SMA Tip1 hastaları için SGK kapsamına alındı, 1 Şubat 2019’da da SMA Tip2 ve Tip3 hastaları için... O zamandan beri tedavi olabiliyoruz.

Ayça Şahin, annesi ve kardeşiyle...

◊ O yıllarla şimdi arasında, tanı-tedavi ve ilaca yönelik ne gibi farklar var?

O yıllarda hiçbir tedavi yoktu. Şimdiyse onaylı üç tedavi yöntemi, yani üç ilaç var.

◊ Nedir onlar?

Spinraza, Zolgensma ve Evrysdi. Her birinin ilk hedefi hastalığın ilerlemesini durdurmak; kaybedilen bazı yetilerin geri kazanımıysa hastadan hastaya değişiyor. O yüzden en doğrusu, en ideali tüm tedavilerin ülkemizde olması ve uygun tedavinin hastaya uygulanması. Spinraza SGK kapsamında. Zolgensma ve Evrysdi’nin de SGK kapsamına alınmasını umut ediyoruz.

◊ Bazen kamuoyunda bu konuda yanlış bilgilenmeler yapılabiliyor. Bir ilaca ulaşmak için diğerleri hakkında yanlış söylemler oluyor. Sizin bununla ilgili bir tweet’iniz çok konuşuldu. Nedir işin aslı?

Bu tedavilerden hiçbiri destekleyici değil, hepsi birer tedavidir. Hepsi hastalığın ilerlemesini durdurmaya yönelik ve bazı geri kazanımlar sağlayabiliyor. Tedavilerin fiyatındansa etkinliği ve güvenliği hastaların konusu olmalı, ülkeler ve firmalar üstüne düşeni yapmalı. Kampanyalar birkaç hasta için çözüm olabiliyor ama bu yolla her hastaya gerekli meblağın toplanması mümkün değil. Doğru olan, bu tedavilere herkesin ulaşabilmesi. Sesini duyuramayan pek çok bebek var. Belki de bir köyde, ailesinin sosyal medya kullanmayı bile bilmediği bir evde dünyaya gelen SMA hastası bebek bile olabilir. Hepimizin canı eşit derecede değerli.

Şimdi yatağımdan kendim kalkabiliyorum

◊ Sizin tedavi sayesinde yeniden yapabildiğiniz hareketleriniz oldu mu?

Nusinersen tedavisi sayesinde hâlâ yürüyebiliyorum, üstelik tedaviye başlamadan önce yaklaşık 10-20 metrede bir durmam gerekirken şu an yaklaşık 100 metre dinlenmeden yürüyebiliyorum. Oturduğum yerlerden hiç kalkamazken şimdi yatağımdan dizlerimi tutarak kendim kalkabiliyorum. Kardeşim de tedaviyle kazanım sağladı. Sırtüstü yatar pozisyonda dizler bükülü uzanırken bacaklarını tutabiliyor, kollarını biraz kaldırabiliyor. Yüzüstü yatarken kafasını kaldırmaya başladı. Burak ilaçtan önce akülü sandalye kullanıyordu, manueli çeviremiyordu, şimdi çeviriyor. Buzdolabının kapağını ilk defa kendisi açtı mesela. Diğer hastalardan da güzel gelişmeler duyuyoruz: Bir SMA Tip1 hastası bebek tedaviyle trakeostamiden ayrıldı, yani artık kendisi nefes alabiliyor. Tedaviyle kazanımlarımızı annemin kullandığı @ayca_burak_annesi Instagram sayfasından, benim hayatımı da @aycaash hesabından takip edebilirsiniz.



◊ Üniversitede genetik okumayı hastalığınız vesilesiyle seçtiğinizi düşünüyorum... Gelecek planınız nedir?

SMA ile tanıştığım andan beri genetik kavramını biliyorum. Ben hastalığın ilerlemesine de tanık oldum, tedavi beklemek nedir bunu da öğrendim ve bir tedavi insanın hayat kalitesini nasıl iyileştirebilir bunu da gördüm. İşte bu yüzden genetik okudum, bu yüzden nörobilim yüksek lisansına karar verdim. Hem hasta kimliği taşımak hem de bir biliminsanı kimliği taşımak bence ileride çok değerli olacak. Dilerim ben de bilime, hastaların hayatlarına katkı sağlarım. Belki de benim de bu dünyaya geliş nedenim budur.

 

Yapamadıklarını değil yapabildiklerini gösterin




◊ SMA doğumlarının önüne geçmek mümkün mü?

Yeni SMA hastası bebeklerin doğumunun önlenmesi için evlilik öncesi taşıyıcılık testi zorunlu olmalı çünkü toplumda yaklaşık her 40 kişiden 1’i taşıyıcı ve iki taşıyıcının SMA hastası çocuğu olma olasılığı her gebelik için yüzde 25. Taşıyıcılar PGT ile çocuk sahibi olmalı ve PGT, SGK kapsamına alınmalı.

◊ Bebekleri SMA hastası olan ailelere umut olmak için ne söylemek istersiniz?

Asla pes etmesinler. Daha çocuğunuz hiçbir şey anlamadan siz anlayacaksınız. Siz sindireceksiniz önce. Önünde asla ağlamayın, o ağlarken onun gözyaşlarını silin. Yapamadıklarını değil, yapabildiklerini gösterin ve en iyisi için sonuna kadar mücadele edin. Siz onun annesi, babası olduğunuz gibi öğretmeni, doktoru, hemşiresi, şoförü, fizyoterapisti, avukatı, sırdaşı olacaksınız. Hangi tedaviyi alırsak alalım fizyoterapi, doğru bakım, düzgün beslenme, gerekirse ortezler hayatımızda olacak. Bu bir bakteriyel enfeksiyon değil, ilaç alıp her şeyin bitmesi şu an söz konusu değil. Farklılıklarımız var, evet ama çocuklarınıza hayatı yaşatın. Eksiden başladığımız bu hayatı zirveye taşıyabiliriz, bu mümkün.

Dinlenmeden 100 metre

Ayça Şahin, ‘nusinersen’ tedavisi sayesinde bugün dinlenmeden 100 metre yürüyebiliyor.