American Journal of Human Genetics dergisindeki makalede, kısır erkeklerin bir bölümünde NR5A1 geninin mutasyona uğramış hali tespit edildi.

Araştırmada, hem erkek hem de kadınların cinsel gelişiminde rol alan gene bakıldı. NR5A1 genindeki değişikliklerin, testisler ve yumurtalıkların gelişimindeki fiziksel kusurlarla bağlantılı olduğu biliniyor.

Ancak araştırmada, kısırlık sorununun görünürde fiziksel bir delili olmasa bile, bu gendeki mutasyonun sperm üretmeyi engelleyebildiği belirlendi.