GEBELİKTE fark edilemeyen, özürlü bebek doğumlarına yol açan Bartsocas-Papas Sendromu’na yol açan gen, Türk bilim adamları tarafından keşfedildi. Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay’ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan ‘Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir genin (RIPK4) tanımlandığı belirtildi. Araştırma saygın tıp dergisi The America Journal Human Genetics’te de yayımlandı.
Risk grubundakilere gebelikte takip
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıkta sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı yoktu. Yaşama tutunabilen hastalar ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaçtı. Tıpta çığır açan buluşta Doç. Dr. Kalay ve ekibi, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan’ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalıştı. Hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulan ekip, 21. kromozom üzerindeki RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu’na neden olduğunu buldu. Araştırmaya, Hacettepe, İstanbul, Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek verdi. Özürlü doğmuş çocukların bu buluşla tedavisinin mümkün olmadığını vurgulayan Kalay, erken tanıyla özürlü çocukların doğmasının önüne geçme şansının yakalandığına dikkat çekti.
