İngiltere'nin West Midlands bölgesinde ailesiyle birlikte yaşayan 5 yaşındaki Annabelle Whitehouse genetik bozukluk sonucu oluşan ıchthyosis hastalığına yakalandı. Minik kızın derisi günde tam 14 defa önce kırmızıya dönüşüyor sonra da pul pul dökülmeye başlıyor. Hastalık karşısında çaresiz kalan aile, Annabelle'nın vücudunda derin yaralar oluşmaması için onu neredeyse saat başı kremliyor ve hasas bölgelerine bandaj uyguluyor.

Doğumdan sonra kızının sağlık durumunda bir terslik olduğunu fark eden anne Sonia Whitehouse, "Doktorlar teşhisi çabuk koydular. Kızımızın genetik bir bozukluk sonucu lchthyosis hastalığına yakalandığını söylediler. Ancak biz çaresiz kaldık, bu hastalığın tedavisinde nasıl bir yöntem uygulayacağımızı bilmiyoruz" dedi.

ICHTHYOSİS NEDİR?

Ichthyosis kalıcı olarak derinin kuru, kalın, pürtüklü balık derisi görünümü hal aldığı bir haltalık. Ichthyosisin doğuştan veya sonradan gelişebilen en az 20 çeşidi bulunmaktadır. Kalıtsal formları genetik bozulma sonucu gelişir. Bozulmaya uğramış genler bir jenerasyondan diğerine geçebiliyor.